Le syndrome de Sturge-Weber est une malformation vasculaire congénitale caractérisée par une malformation capillaire faciale (classiquement dénommée « angiome » plan bien qu'il ne s'agisse pas d'une tumeur), accompagnée de troubles oculaires et neurologiques de manière variable. Son incidence est estimée à 1 cas pour 50 000. La lésion faciale est un angiome plan (AP), généralement présent à la naissance, qui occupe la région frontale et palpébrale supérieure (zone communément dénommée V1). L'AP est parfois plus étendu, occupant également les aires faciales V2 (maxillaire) et V3 (mandibulaire), uni ou bilatéralement, s'étendant même parfois au tronc et aux membres. Dans de rares cas, il n'existe pas de malformation capillaire faciale, mais des anomalies vasculaires cérébrales comparables à celles du SSW « complet ». Plus de la moitié des patients atteints de SSW développent un glaucome du même côté que l'AP facial de zone V1, surtout si l'AP occupe les paupières supérieure et inférieure. Dans certains cas, on rencontre également un glaucome et des anomalies vasculaires au fond d'oeil. Les patients présentent également une anomalie vasculaire leptoméningée qui peut être responsable, en général avant 2 ans, d'une comitialité (chez 75% des patients ayant des anomalies vasculaires intracrâniennes) et, à des degrés divers, d'un déficit moteur de l'hémicorps opposé et d'un retard des acquisitions. La détérioration psychomotrice est variable, fonction en partie de la difficulté éventuelle à contrôler médicalement les crises d'épilepsie. Au cours de l'évolution s'installe une hémiatrophie cérébrale du même côté, tandis que des calcifications en volutes dessinent les circonvolutions cérébrales. Le SSW n'est pas une maladie héréditaire, et son étiologie est inconnue. On retient l'hypothèse d'une mutation somatique sur le primordium neural antérieur, avant la migration des crêtes neurales céphaliques. Le diagnostic se fait généralement à la naissance, face à des manifestationsneurologiques et à la présence d'un angiome plan facial en territoire V1. Environ 10% des enfants porteurs d'angiome plan en zone V1 ont un SSW. Les localisations neurologiques du SSW sont explorées par radiographie du crâne (calcifications rarement présentes chez le nourrisson), électroencéphalogramme, et surtout par scanner avec injection de contraste iodé, ou mieux IRM avec injection de gadolinium (aux données plus précoces et plus riches que celles du scanner). Lorsque cela est possible, l'imagerie cérébrale fonctionnelle complète utilement l'évaluation neuroradiologique (débit sanguin cérébral au xénon, ou SPECT = single photon emission computed tomography, ou étude du métabolisme cérébral par analyse de la consommation de glucose, ou PET = positron emission tomography). Le SSW est une urgence médicale neuropédiatrique et son traitement est symptomatique. Le traitement des angiomes plans par laser pulsé à colorant n'est pas contre-indiqué en cas de SSW, dès lors que l'épilepsie est traitée (anti-convulsants) et contrôlée. Le risque de glaucome étant important, plusieurs examens opthalmologiques doivent être effectués durant les deux premières années de vie. Ce suivi ophtalmologique doit être poursuivi jusqu'à l'âge adulte, même si les premiers examens sont normaux. En cas de glaucome, la chirurgie peut être envisagée. Les enfants présentant une faiblesse musculaire importante doivent être pris en charge. Le pronostic dépend surtout de la répétition et de l'importance des crises d'épilepsie apparaissant souvent dès la première année de vie, et pouvant provoquer des paralysies dans certaines zones du corps et un retard mental léger à sévère. Le recours à des gestes de neurochirurgie reste exceptionnel.
Editeur(s) expert(s) : Dr Odile ENJOLRAS - Dernière mise à jour : Mai 2006 (Orphanet)