L'avancée de la recherche

Aujourd'hui du fait de la rareté de la maladie, peu de recherches sont effectuées pour trouver un traitement de guerison de la maladie.

Depuis quelques mois cependant, il serait confirmé que la cause principale de la maladie provient d' une mutation mosaïque sur le gène GNAQ entraînant une augmentation de l'activité de ce dernier.
Une hypothèse est qu'il pourrait résulter d'une mutation somatique intra-utérine affectant le primordium neural antérieur, avant la migration des crêtes neurales céphaliques2.

Il est donc primordial de faire reconnaitre cette maladie au niveau national et permettre de lever des fonds pour aider la recherche à travailler sur ce gène.


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