L'avancée de la recherche

Aujourd'hui du fait de la rareté de la maladie, peu de recherches sont effectuées pour trouver un traitement de guerison de la maladie.

Depuis quelques mois cependant, il serait confirmé que la cause principale de la maladie provient d' une mutation mosaïque sur le gène GNAQ entraînant une augmentation de l'activité de ce dernier.
La mutation agit au sein des cellules endotheliales qui sont celles à l'intérieur des vaisseaux sanguins atteints au contact du sang.

Il est donc primordial de faire reconnaitre cette maladie au niveau national et permettre de lever des fonds pour aider la recherche à travailler sur ce gène.


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